網膜色素変性症は、網膜に異常がみられる病気です。3000～4000人に1人の割合で発症し国内には約5万人の患者がいるといわれています。
網膜は眼球の内面を覆っている薄い膜で、外から入ってきた光りを受け取るフィルムのような働きをしています。網膜の神経細胞が色、かたち、明るさ・暗さを感知し、映像を脳の視覚野に送ることで見ることができます。ものを見るために重要な網膜に障害がおきますので、暗いところで見えにくくなったり、視野が欠けたり、色覚異常や視力の低下などの症状が表れます。
網膜の細胞〜桿体細胞（かんたいさいぼう）と錐体細胞（すいたいさいぼう）
網膜の視細胞は、桿体細胞と錐体細胞の2種類があります。
桿体細胞は、明るさ・暗さを感知し、視野の広さにも関係がある細胞です。錐体細胞は、網膜の中心部にあり、色やかたちなどを感知する細胞です。
初めに桿体細胞に障害が起こり、暗いところで見えにくくなる夜盲の症状があらわれることが多く、進行すると視野のまわりから欠けていき、穴をのぞいているような視界になってしまいます。さらに錐体細胞にも障害が起きると、色覚の異常や視力低下などの症状が表れます。
錐体細胞から障害が起こる人もいて、最初に色覚の異常や視力が低下してから夜盲を自覚するということもあります。
遺伝性の病気なの？
遺伝が原因のケースは、約5割と言われています。遺伝が証明できず、家系内に患者いない場合も多くあります。しかし、遺伝が隠れていることがありますので、詳しい家系調査が必要になります。
米国では、原因遺伝子が数十種類報告されていますが、さまざまな遺伝子が原因となっているため、まだ未発見の原因遺伝子が多数存在するといわれています。
- おもな治療方法
- 現時点では、根治的な治療方法は確立されていませんので、対症治療が中心となります。現在、さまざまな治療法が研究されており、網膜神経保護、遺伝子治療、網膜幹細胞移植、人工網膜などの研究が全世界で盛んに行われています。